Casos clínicos

 DIAGNÓSTICO DEL CASO CLÍNICO 9

DIAGNÓSTICO: Angioqueratoma difuso de Fabry

Se trata de un , glicoesfingolipidosis hereditaria, recesiva, dependiente del cromosoma X, descrito casi exclusivamente en los hombres y transmitido por las mujeres.

Estudiado por primera vez, en 1898, por Anderson, después, en 1916, por Fabry, como enfermedad generalizada, ha pasado primero por la descripción morfológica, después genética y finalmente bioquímica, con nombres tan variados como Lipidosis glicolipídica, Lipidosis distrófica hereditaria, Esfingolipidosis, Ceramidetrihexosidose, Alfagalactosidasa, etc.

La sintomatología de esta enfermedad, relativamente rara pero de mal pronóstico hasta hace poco, depende de una disminución o ausencia de α-galactosidasa y más concretamente la isoenzima A que hace se depositen glicolípidos, del tipo ceramidetrihexoside, en el suero sanguíneo y por consiguiente en diferentes órganos, especialmente en los vasos sanguíneos, corazón, sistema nervioso, ojos, intestino y riñón, en cuyas orinas se pueden poner en evidencia por medio de la luz polarizada, en forma de cruz de Malta, a causa de su birrefringencia. También se pueden ver los cuerpos refringentes en los cortes cutáneos de las biopsias congeladas y mediante fluorescencia al 3-4-benzo-pireno o mediante la coloración de Sudan.  

Cuerpos birrefringentes en orina

Depósitos de ceroides en pericitos   

 Las manifestaciones clínicas son muy variadas, dependiendo del órgano más afectado, pero las lesiones cutáneas pueden ser las primeras indicaciones de la enfermedad, por la aparición  progresiva de pequeños puntos rojos, algo hiperqueratósicos, que desaparecen a la vitropresión y se diseminan por toda la superficie cutánea

Los tratamientos de sustitución de la enzima por medio de transfusiones de plasma o suero de personas normales no daban resultados satisfactorios por las dificultades para mantener los niveles necesarios de enzima más de 8-10 días pero en la actualidad este problema ya está muy logrado mediante la  administración de la enzyma específica.